Análisis de la prevalencia de polimorfismos en genes del metabolismo de la vitamina D.
Resumen
La deficiencia de vitamina D es un problema de salud pública mundial, asociado con disfunciones óseas, metabólicas, cardiovasculares e inmunológicas. Los factores genéticos, además de los ambientales, influyen en su biodisponibilidad y función. Los polimorfismos en los genes CYP27B1, GC, VDR Fok I y VDR Taq I pueden comprometer el metabolismo de la vitamina D. Este estudio tiene como objetivo analizar la prevalencia de polimorfismos genéticos en genes relacionados con el metabolismo de la vitamina D y discutir sus implicaciones clínicas. Este es un estudio descriptivo, transversal y retrospectivo, que analiza 27 pruebas genéticas de adultos atendidos en una clínica de nutrición en el sur de Santa Catarina. Las muestras se recolectaron por saliva y se analizaron por PCR en tiempo real. Los datos se describieron por frecuencias absolutas y relativas utilizando el software SPSS 21.0. El gen CYP27B1 mostró la frecuencia más alta de polimorfismos, con un 68,4% de individuos portadores de dos alelos de riesgo. Para el grupo control (GC), el 69,2% no presentó alelos de riesgo. Los genes VDR Fok I y VDR Taq I mostraron distribuciones más equilibradas, con predominio de uno o dos alelos de riesgo. La mayoría de los participantes presentó entre tres y cuatro alelos de riesgo en total. Los resultados indican una alta prevalencia de polimorfismos en los genes evaluados, especialmente CYP27B1 y VDR Taq I, lo que refuerza la importancia del análisis genotípico como herramienta complementaria en el manejo nutricional, especialmente en casos de deficiencia persistente de vitamina D. Las estrategias individualizadas deben considerar tanto los aspectos genéticos como los ambientales.
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